他拉唑帕利0.1mg治疗BRCA突变乳腺癌：一位遗传性乳腺癌患者的精准治疗日记

我是小徐，36岁，在北京做设计师。2023年10月洗澡时摸到左乳有一个硬块，第二天就去做了B超和穿刺——浸润性导管癌，HER2阴性，激素受体阳性。但更让我震惊的是基因检测结果：BRCA1胚系突变阳性。

医生说BRCA突变意味着我患乳腺癌和卵巢癌的风险远高于普通人群，而且我的外婆和姨妈都曾是乳腺癌患者，这证实了遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家族史。手术做了全乳切除，但术后的辅助治疗选择让医生和我都很纠结。

因为BRCA突变的存在，我的肿瘤细胞存在同源重组修复缺陷（HRD），对PARP抑制剂特别敏感。主治医生推荐了他拉唑帕利（Talazoparib），这是目前最强的PARP抑制剂之一，对BRCA突变的乳腺癌效果好于其他同类药物。推荐起始剂量为0.1mg，每天一次。

正版他拉唑帕利价格不菲。通过患友群了解到老挝代购有仿制药，价格大大降低。2024年2月手术后开始服用。

0.1mg剂量下最明显的副作用是骨髓抑制——白细胞和血小板下降比较明显。服药第三周血小板曾降到6万，医生让我暂停一周后恢复，同时加用了升血小板药物。两个月后身体逐渐适应，血象稳定在可接受范围内。

虽然现在还没有到评估疗效的时间点，但医生说对于BRCA突变的乳腺癌患者，PARP抑制剂辅助治疗可以显著降低复发风险。OlympiAD等临床试验已经证明了他拉唑帕利在BRCA突变晚期乳腺癌中的卓越效果。

关于BRCA突变，我想对携带这个基因的姐妹们说：知道自己是携带者不是诅咒，而是一种提醒和幸运。因为有这个信息，我们才能做精准预防和治疗。靶向药代购让PARP抑制剂不再是天价药。他拉唑帕利虽然副作用不小，但对于BRCA突变乳腺癌来说，是目前最强的精准靶向武器之一。